Sok krónikus myeloid leukémiában (CML) szenvedő embernek nincsenek tünetei, amikor diagnosztizálják. A leukémiát gyakran akkor találják meg, amikor orvosa vérvizsgálatot rendel el valamilyen egészségügyi probléma miatt, vagy egy rutinellenőrzés céljából. Még akkor is, ha tünetek vannak, ezek gyakran enyhék és nem specifikusak.
Laboratóriumi vizsgálatok
Ha a jelek és tünetek arra utalnak, hogy leukémiája lehet, az orvosnak ellenőriznie kell a vérét és a csontvelőjét, hogy biztos legyen a diagnózisban. A vért általában a kar vénájából veszik, valamint egy kis mennyiségű csontvelőt eltávolítanak egy csontvelő aspirációval és biopsziával. Ezeket a mintákat laboratóriumba küldik, ahol mikroszkóp alatt ellenőrzik a leukémia sejteket.
A vérsejtek száma
A teljes vérkép a különböző sejtek – például vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék – szintjét méri a vérében. A vizsgálat gyakran tartalmaz egy differenciálist (diff), amely a vérminta különböző típusú fehérvérsejtjeinek száma. Vérkenetben a vér egy részét a tárgylemezre helyezik, hogy lássák, miként néznek ki a sejtek a mikroszkóp alatt.
A legtöbb CML-ben szenvedő embernek túl sok fehérvérsejtje van, és sok éretlen sejtet tartalmaz, ezeket mieloblasztoknak vagy blasztoknak nevezik. Az orvosok megvizsgálják a sejtek méretét és alakját, valamint azt, hogy tartalmaznak-e granulátumokat (apró foltok, amelyek a fehérvérsejtek bizonyos típusaiban láthatók). Fontos tényező, hogy a sejtek éretteknek látszanak-e (mint a normálisan keringő vérsejtek) vagy éretlenek (hiányoznak-e a normálisan keringő vérsejtek jellemzői). Néha a CML-es betegeknél alacsony a vörösvértestek vagy a vérlemezkék száma. Annak ellenére, hogy ezek a megállapítások leukémiára utalhatnak, ezt a diagnózist általában egy másik vérvizsgálattal vagy a csontvelő vizsgálatával kell megerősíteni.
Csontvelő vizsgálat
A csontvelő mintájának fontos jellemzője, hogy mennyi vérképző sejtet tartalmaz. Ezt cellularitásnak nevezik. A normális csontvelőben egyaránt vannak vérképző és zsírsejtek.
Ha a csontvelő a vártnál több vérképző sejtet tartalmaz, hipercellulárisnak mondják. Ha túl kevés ilyen sejtet találnak, akkor a velőt hipocellulárisnak nevezzük. CML-ben szenvedő embereknél a csontvelő gyakran hipercelluláris, mert tele van leukémia sejtekkel.
Ezeket a vizsgálatokat elvégezhetik a kezelés után is, hogy lássák, a leukémia reagál-e a kezelésre.
Vérkémiai vizsgálatok
Ezek a tesztek bizonyos vérben lévő vegyi anyagok mennyiségét mérik, de nem használják őket a leukémia diagnosztizálására. Segíthetnek megtalálni a máj- vagy veseproblémákat, amelyeket a leukémia sejtek terjedése vagy egyes gyógyszerek mellékhatásai okoznak. Ezek a tesztek segítenek meghatározni, hogy bizonyos ásványi anyagok alacsony vagy magas vérszintjének korrigálásához szükséges-e kezelni a beteget.
Genetikai tesztek
Géntesztet végeznek a Philadelphia kromoszóma és/vagy a BCR-ABL gén megkeresésére. Ezt a típusú tesztet alkalmazzák a CML diagnózisának megerősítésére és a CML-sejtekről történő további információk megismerésére.
Hagyományos citogenetika
Ez a teszt a kromoszómákat (DNS-darabokat) vizsgálja mikroszkóp alatt, hogy megtalálják a változásokat. Kariotípusnak is nevezik. Mivel a kromoszómák akkor láthatók a legjobban, amikor a sejt osztódik, a vérből vagy a csontvelőből kell mintát tenyészteni (a laboratóriumban), hogy a sejtek elkezdjenek osztódni. Ez időbe telik, és nem mindig működik.
A normális emberi sejtekben 23 pár kromoszóma van, amelyek mindegyike bizonyos méretű. A leukémiás sejtek sok CML-betegnél egy rendellenes kromoszómát tartalmaznak, az úgynevezett Philadelphia (Ph) kromoszómát, amely a 22. kromoszóma rövidített változatának tűnik. Ezt a 9. és 22. kromoszóma közötti elemek (transzlokáció) cseréje okozza. A Ph-kromoszóma megtalálása hasznos a CML diagnosztizálásában. De még akkor is, ha a Ph-kromoszóma nem látható, más vizsgálatok gyakran megtalálják a BCR-ABL gént. Más kromoszóma-változások a citogenetikai vizsgálatokkal is megtalálhatók.
Fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH)
A FISH egy másik módja a kromoszómák vizsgálatának. Ez a teszt speciális fluoreszcens festékeket használ, amelyek csak meghatározott génekhez vagy kromoszómarészekhez kapcsolódnak. A CML-ben a FISH felhasználható a BCR-ABL gén specifikus darabjainak megkeresésére a kromoszómákon. Használható rendszeres vér- vagy csontvelőmintákon anélkül, hogy először a sejteket tenyésztenék, így az eredményeket gyorsabban érhetik el, mint a hagyományos citogenetikával.
Polimeráz láncreakció (PCR)
Ez egy szuperérzékeny teszt, amellyel fel lehet keresni a BCR-ABL gént a leukémia sejtekben, és meg lehet mérni, hogy mennyi van belőle. Vér- vagy csontvelőmintákon végezhető, és nagyon kis mennyiségű BCR-ABL-t képes kimutatni, még akkor is, ha az orvosok citogenetikai vizsgálatokkal nem találják meg a Philadelphia kromoszómát a csontvelő sejtjeiben.
A PCR segítségével a CML diagnosztizálható. A kezelés után is hasznos megnézni, hogy a BCR-ABL gén másolatai még mindig vannak-e. Ha ennek a génnek a másolatait megtalálják, az azt jelenti, hogy a leukémia továbbra is fennáll, még akkor is, ha a sejteket nem lehet mikroszkóppal látni.
Képalkotó tesztek
Képalkotó tesztek segítségével képeket készíthetnek a test belsejéről. Ezekre a vizsgálatokra nincs szükség a CML diagnosztizálásához, inkább a tünetek okának felkutatására használják, vagy ellenőrizzék vele a lép vagy a máj megnagyobbodását.
Számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat
A CT-vizsgálat megmutathatja, hogy a test bármely nyirokcsomója vagy szerve megnagyobbodott-e. A CML diagnosztizálásához nem szükséges, de megtehető, ha orvosa gyanítja, hogy a leukémia egy szervben növekszik, például a lépben. Bizonyos esetekben CT segítségével a biopsziás tűt pontosan egy feltételezett rendellenességbe, például tályogba vezethetik.
Ehhez az eljáráshoz, amelyet CT-vezérelt tűbiopsziának neveznek, a páciens a CT-vizsgálati asztalon fekszik, miközben egy radiológus egy biopsziás tűt mozgat a bőrén keresztül a tömeg felé. A CT-vizsgálatokat addig ismételjük, amíg a tű ott nem lesz a tömegben. Ezután a mintát eltávolítják, és mikroszkóppal megnézik. Erre ritkán van szükség CML-ben.
Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
Az MRI-k nagyon hasznosak az agy és a gerincvelő vizsgálatában.
Ultrahang
Az ultrahang segítségével meg lehet vizsgálni a test felszínéhez közeli nyirokcsomókat, vagy megnagyobbodott szerveket lehet vizsgálni a hasüregben, például a vesét, a májat és a lépet.
